商洛CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

我在商洛，送检流产物绒毛样本，你们用的是什么技术把DNA变成可测的？

我们采用高通量测序平台。具体流程是：将提取的基因组DNA通过超声方式打断成小片段，然后制备文库，再上机测序。整个过程不需要细胞培养，因此效率高、周期短。分析时以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，并参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA等权威数据库进行变异注释和致病性判读。

报告里写‘致病性CNV：1个’，这是否意味着孩子一定发病？

‘致病性’分类意味着该CNV在数据库（如DECIPHER、OMIM）和文献中已被明确证实与特定疾病相关，但表型严重程度存在个体差异。部分致病性CNV可能表现为不完全外显（携带者不一定发病），或症状轻重不同。建议结合临床表型及父母验证检测，并进行遗传咨询评估再发风险。

我在商洛，报告显示15号染色体三体，我下次怀孕前需要做什么准备？

15号染色体三体通常是偶然发生的，与父母核型无关，下次怀孕复发风险极低（约1%）。但建议您和配偶做外周血核型分析，排除罕见情况下父母存在平衡易位携带的可能。本检测不能检出平衡易位。同时可考虑下次怀孕后尽早做产前诊断。此结果已明确15三体是此次流产的直接原因，不必过度焦虑。

我在商洛，流产物样本如何邮寄给你们？

建议将采集的绒毛或胚胎组织放入无菌容器，加少量生理盐水保湿，外层用冰袋冷藏（4℃）运输。请勿冷冻。务必在24小时内送达实验室，并附上送检单。我们提供专用采样包和冷链物流指导。

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